反过来变异可能导致尿素循环的改变和有毒氨

编码氨基甲酰磷酸合酶这是一种介导尿素循环第一步的线粒体酶。的种系变异会导致罕见的常染色体隐性遗传疾病称为氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症。最近的研究表明主要在肝组织中表达参与人体肝细胞中氨向尿素的转化。然而一些研究已经证明参与致癌作用。在恶性神经胶质瘤中发现了的改变。表达与结直肠癌的发生和进展相关。在肝细胞癌中检测到的高甲基化及其表达下调。

另一方面在直肠癌肺癌和宫颈癌中观察

到过度表达并且与不良预后相关,。在肺腺癌细胞中抑制表达可减少肿瘤生长,。我印度电邮清单们目前的研究结果表明是颈动脉副神经节瘤的潜在致病基因。的变异可以影响其表达水平。遗传和表观遗传因素均影响的表达与之前的研究和我们目前的发现一致。与遗传性

的发展类似中鉴定的变异可以假定导致失活从而导致。

的积累而有毒氨通常会转化为尿素。众所周知大脑对过量氨的影响高度敏感。氨可以通过许多细巴哈马电报号码数据胞类型的细胞膜运输包括神经组织细胞。体外研究表明谷氨酸和铵的存在对于星形胶质细胞和神经胶质细胞中乳酸的释放是必要的。反过来细胞外乳酸与恶性转化相关可以调节癌症相关信号通路例如和血管生成和产生进而影响细胞增殖和迁移,。