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肿瘤样本是在外科研究所历时多

年收集的;迄今为止尚未从同一患者身上获取血液样本。因此来自千基因组计划和数据库的数据被用来排除种系变异。这些数据库中频率超过的变体被排除在分析之外。我们鉴定了个基因和其体细胞变异可影响其基因表达。这些基因的最大和值分别为至和至。根据该标准和被认为对基因表达具有显着的体细胞变异效应并被提议作为与颈动脉副神经节瘤相关的候选基因。

为了分析和中所有潜在的体细胞

能丧失变异为来自基因组计划和的变异设置了新的过滤条件;特别是分析中使用了频率为或更少的变异。使用或算法的预测表明基因主要富含可能的致病变异表。这些变体的和值也很高表明进化保守性很强。然而在颈动脉Iceland电子邮件列表副神经节瘤样本中经常发现几种变异并且似乎是种系变异。这些变体被排除在样本集中并且顺式使用再次测量效果。

在这种情况下只有具有可导致基因表

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达改变的变异特征平均值,;值,。表和中可能的致病变异全尺寸桌子所有识别出的变异均通过桑格测序进行验证。讨论通过对代表性样本集的全外显子组和数据进行综合分析我们确定了伊朗 WhatsApp 号码列表颈动脉副神经节瘤中新的潜在致病基因。我们采用基于突变后验概率计算的方法来影响基因表达。在个候选基因组中发现三个基因即和的体细胞功能丧失变异显着改变了它们的基因表达水平。

 

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