使用和算法在计算机上评估所

有变异的致病性。和方法用于分析包含目标变体的区域的进化保守性。使用来自相同颈动脉副神经节瘤个样本的外显子组和转录组数据我们使用评估了体细胞功能丧失变异对基因表达谱的影响。模型评估某个基因中的突变对许多基因表达谱影响的后验概率包括其自身顺式效应和相关基因反式效应。的输出由,和值组成其中,是个体患者中基因的个体突变影响该患者体内表达的概率是反复突变的基因影响患者群体基因表达的概率。

通过桑格测序验证变体使用鉴定的潜

在致病变异通过桑格测序进行选择和验证。使用试剂盒俄罗斯在μ最终反应体积中香港电邮清单进行扩增。进行巢式扩增中的两个变体和基因。对于第一轮扩增使用产生产物的外引物,和,。将第一步的产物以稀释然后使用内部引物,进行扩增产生片段。和巢式使用以下扩增曲线进行初始变性步骤在°分钟；个循环℃变性秒℃退火秒℃延伸秒；最后在°下延伸分钟。

所有产物均进行琼脂糖凝胶电泳并使

用凝胶文档系统美国和染色剂美国进行可视化。表用于验证变体的引物列表全尺寸桌子结果使用模型我们估计了潜在功能丧失体细胞变异移码无义和剪接位点变异影响个体患者值和日本 WhatsApp 号码列表整个患者群体值基因表达的概率。重要的第一步是鉴定体细胞变异。在这项研究中我们分析了之前收集的颈动脉副神经节瘤患者的数据。